Nachstehende Informationen sind z. T. inzwischen überholt - zumindest hinsichtlich der Gedanken zum Gentest - darum gleich zu Anfang eine Kurzfassung der derzeitigen Forschung:

2006 wurde ein Gentest angeboten, der EIN Gen betraf, welches angeblich der Auslöser von HCM sei.... nun ja, natürlich nicht zu 100 %.... soweit lehnt sich ja man Keiner aus dem Fenster....

Damals setzte eine wahre Glaubensschlacht ein - Marke guter Züchter - böser Züchter, wobei letztere Züchter natürlich die waren, die mindestens grosse Zweifel an der Bedeutsamkeit dieses einen Genes anmeldeten. Ich bin nun zwar keine Züchterin, hatte aber grosse Zweifel an der Wichtigkeit dieses EINEN Genes. Zumal gar viele Trägertiere im Schall negativ waren und dazu schon etliche Jährchen, Würfe/ Deckakte hinter sich hatten.

2007 wurde der nächste Test auf den Markt gebracht - allerdings schon gleich mit dem Zusatz dass dieses Gen nun nicht SO der HCM Auslöser ist.... ah ha...........

Nun schreiben wir 2008 und siehe da - von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig - Maximilians - Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coon durchgeführt und das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Diese Studie ist mehrfach im Netz lesbar, also muss ich sie nicht auch noch veröffentlichen.

Im übrigen ist HCM NICHT DAS PROBLEM der Maine Coon - es betrifft ALLE Katzenrassen - auch Hauskatzen! Hypertrophe Cardiomyopathie bei Katzen:

Ein Ratschlag für Züchter

Mark Kittleson, DVM, PhD, DACVIM (Cardiology)
School of Veterinary Medicine
Univesity of California, Davis

Rebecca Gompf, DVM, MS, DACVIM (Cardiology9
College of Veterinary Medicine,

University of Tennessee

Susan Little, DVM, DABVP (Feline)

Vice-President, Winn Feline Foundation

www.winnfelinehealth.org

Was ist hypertrophe Kardiomyopathie ?

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Herzerkrankung bei Katzen, sei es bei Hauskatzen oder bei Rassekatzen. Es ist eine Herzmuskelerkrankung bei der die Papillarmuskeln (die Muskeln in der linken Herzkammer, an denen die Mitralklappe aufgehängt ist) und die Wände der linken Herzkammer eine abnorme Verdickung entwickeln. K´HCM ist oft eine progressive Erkrankung und bei einem Teil der betroffenen Katzen tritt, wenn die Muskelhypertrophie und die damit einhergehende Vernarbung den Herzmuskel wesentlich betrifft, ein Herzversagen auf.

Mehr Informationen über HCM finden Sie auf dieser Seite: http://members.aol.com/jchinitz/hcm/index.htm.

Was ruft bei Katzen HCM hervor ?

Derzeit ist das für die meisten Katzen noch nicht bekannt, obwohl eine familiäre (erbliche) Form der HCM bei verschiedenen Rassen, z.B. der Maine Coon du der American Shorthair, beobachtet worden ist. Beobachtungen legen nahe, dass es auch bei vielen anderen Rassen eine erbliche HCM gibt. Eine Verdickung bzw. Hypertrophie des Herzmuskels kann bei Katzen auch durch andere Erkrankungen wir z.B. Bluthochdruck und Schilddrüsenüberfunktion, hervorgerufen werden. HCM ist eine primäre Erkrankung des Herzmuskels. Bluthochdruck und Schilddrüsenüberfunktion verursachen eine sekundäre Verdickung der linken Herzkammer uns sind deshalb nicht die Ursache einer HCM (obwohl es möglich ist, dass sie die Krankheit deutlich verschlimmern, wenn sie bei einer Katze mit geringer bis mäßiggradiger HCM auftreten). HCM wird diagnostiziert, wenn diese anderen Ursachen [für eine Herzmuskelvergrößerung] ausgeschlossen worden sind.

Wird HCM vererbt ?

Bei Maine Coons und American Shorthairs wurde HCM als autosomal dominat vererbte Krankheit nachgewiesen, wie sie es auch bei Menschen ist, wo über 130 Genmutationen auf 10 Genen als Ursache der Erkrankung gefunden worden sind. Die Erkrankung hat eine variable Expression. Das heißt, dass manche Katzen sehr schwer betroffen sind, andere sind nur leicht oder mäßiggradig betroffen, und wieder andere zeigen keinerlei Anzeichen der Erkrankung, können aber trotzdem kranke Nachkommen haben.

Bis jetzt ist eine spezifische Mutation ist bei Katzen noch nicht identifiziert worden, bei der Maine Coon Katze wird danach geforscht. Da aber wenige Veterinärkardiologen und –Veterinärgenetiker in der Genforschung erfahren und ausgebildet sind, ist es unwahrscheinlich, dass für jede der betroffenen Rassen das veratwortliche Gen in naher Zukunft gefunden werden wird. Wenn das Gen, das HCM bei Maine Coons hervorruft, identifiziert wird, muß es nicht notwendigerweise dieses Gen sein, das bei anderen Rassen HCM hervorruft. HCM erfordert Untersuchungen für jede einzelne Rasse.

Kann HCM ernährungsbedingt sein ?

Es gibt weder bei Katzen, Menschen noch bei anderen Tierarten Beweise dafür, dass HCM ernährungsbedingt sein könnte.

Wie wird HCM diagnostiziert ?

HCM wird durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, ein Echokardiogramm, diagnostiziert. Die Echokardiographie ist eine gute Methode, um mittelgradig bis schwer erkrankte Katzen herauszufinden. Allerdings kann es sein, dass Katzen mit milder Erkrankung, bei denen die Veränderungen am Herzen minimal sind, nicht immer erkannt werden.

Zusätzlich zur Echokardiographie können andere Tests zur Erfassung von katzen mit HCM nützlich sein. Zum Beispiel ist ein Röntgenbild des Thorax notwendig, um die Herzinsuffizienz, die mit schwerer HCM einhergeht, zu diagnostizieren. Ein EKG ist nützlich bei Katzen mit Herzrythmusstörungen. Blutdruckmessungen und Bestimmung der Schildrüsenhormone im Blut werden eingesetzt, um Krankheiten, die vor allem milde bis mitelgradig schwere HCM vortäuschen können, auszuschließen.

Im Idealfall sollte ein Echorkardiogramm zur Testung von Katzen auf HCM von einem dafür geschulten und erfahrenen Spezialisten durchgeführt werden.

Sollten meine Katzen hinsichtlich HCM getestet werden und wie oft sollten sie getestet werden ?

In der klinischen Praxis sind die Patienten, die am häufigsten auf HCM hin untersucht werden, diejenigen, die Symptome zeigen, die verdächtig auf das Vorliegen einer Herzerkrankung sind, wie zum Beispiel ein Herzgeräusch.

Katzen, die zur Zucht eingesetzt werden sollen, zu testen, ist ein schwierigeres Unterfangen. Die Echokardiographie ist kein perfektes Mittel zur Diagnose von HCM – einige betroffene Katzen werden nicht entdeckt werden können, einen guten Untersucher zu finden, könnte für manche Züchter schwierig und auch sehr teuer sein. Zu allermindest sollten Zuchtkatzen einmal jährlich vom Tierarzt abgehört werden, um Herzgeräusche und Herzrythmusstörungen herausfinden zu können. Jede Katze, die Auffälligkeiten zeigt, sollte echokardiographiert werden. Allerdings gibt es einen gewissen Prozentsatz von Katzen mit HCM, die kein Herzgeräusch haben.

Da HCM in jedem Lebensalter auftreten kann, garantiert ein einzelnes normales Echokardiogramm nicht, dass die Katze die Krankheit auch wirklich nicht hat. Möglicherweise sollte man Zuchtkatzen während ihres Zuchteinsatzes jährlich testen. Die Untersuchung von Kastraten ist ebenso von Vorteil, auf diese Weise könnte man betroffene Katzen, deren Nachkommen zur Zucht eingesetzt worden sind, herausfinden.

In welchem Alter sollten Katzen auf HCM getestet werden ?

HCM betrifft Katzen in jedem Alter. Es wurde bei nur wenigen Monate alten Kitten und bei über 10 Jahre alten Katzen festgestellt. Bei Maine Coons zeigen die meisten betroffenen Kater mit zwei Jahren Zeichen der Krankheit, die meisten betroffenen Katzen zeigen Krankheitszeichen mit drei Jahren. Es sind allerdings Fälle bekannt, wo sich die Krankheit bis zum siebten Lebensjahr nicht gezeigt hat. Ragdolls mit schwerer Erkrankung scheinen früh im Leben zu erkranken, oft, wenn sie noch kein Jahr alt sind. Richtlinien für die einzelnen Rassen sind noch nicht entwickelt worden. Daher ist es schwierig, ein geeignetes Alter, in dem mit dem Testen begonnen werden soll, zu empfehlen. Es macht Sinn, die meisten Zuchtkatzen zum ersten mal mit zwei Jahren zu testen.

Was mache ich, wenn bei meiner Katze HCM diagnostiziert wird ?

Diese Katze sollte aus der Zucht genommen werden, und alle Nachkommen sollten sorgfältig daraufhin überprüft und beobachtet werden, ob sie HCM bekommen. Statistisch gesehen würde man erwarten, dass 50 % der Nachkommen das Gen mit der Mutation für HCM tragen, wenn ein Elternteil heterozygoter Träger war. In einigen Fällen ist die Indentifizierung des betroffenen Elternteils schwierig, vor allem, wenn dessen Erkrankungsform mild ist. In diesem Fall wäre es die vernünftigste Entscheidung, beide Elterntiere aus der Zucht zu nehmen. Es ist denkbar, dass eine Katze während der Embryonalentwicklung eine Neumutation als Ursache ihrer HCM entwickelt, aber bei einer Rasse, bei der erbliche HCM bekannt ist, ist das eine unwahrscheinliche Ursache.

Alle Züchter, die mit Katzen züchten, die mit der betroffenen Katze verwandt sind, sollten darüber unterrichtet werden, dass bei der Katze HCM diagnostiziert worden ist. Gleichermaßen sollten auch Liebhaber davon unterrichtet werden, dass bei einer verwandten Katze HCM diagnostiziert worden ist. Katzen, die mit der betroffenen Katze verwandt sind, sollten echokardiographisch untersucht werden.

Werden wir HCM jemals aus meiner Rasse eliminieren können ?

Die Mittel, die wir derzeit haben, um HCM zu diagnostizieren (also Echokardiographie und die Obduktion verstorbener Tiere) sind nicht perfekt, mit ihnen werden wir die Krankheit nicht eliminieren können. Allerdings wird uns das echokardiographische Screening ermöglichen, die Häufigkeit des Auftretens von HCM innerhalb einer Rasse zu vermindern, wenn genügend Züchter mitmachen.

Die Züchter sollten alle Informationen, die sie über HCM in den Linien ihrer Tiere bekommen können, nützen, einschließlich der Stammbaumanalyse, die auf akkurater Identifikation betroffener Katzen basieren sollte.

Jede Katze, die plötzlich an HCM stirbt, sollte obduziert werden. Die meisten Katzen mit HCM haben ein Herzgewicht von mehr als 20 Gramm und die meisten Katzen mit schwerer HCM haben ein Herzgewicht von mehr als 30 g. Die unregelmäßige Anordnung der Herzmuskelfasern, die kennzeichnende Herzmuskelanomalie, die man bei Menschen mit familiärer HCM findet, sieht man auch bei allen Maine Coon Katzen mit HCM. Unglücklicherweise sind die meisten Veterinärpathologen nicht darauf trainiert, diese Veränderung zu erkennen.

Auf lange Sicht gesehen brauchen wir einen Gentest für HCM für jede Rasse. Ein Gentest würde s uns ermöglichen, betroffene Katzen schon vor dem Zuchteinsatz zu erkennen und entsprechende Maßnahmen zu treffen. Da die Krankheit autosomal dominant vererbt wird, könnte die Krankheit, wenn die Mutation identifiziert würde und wenn alle Züchter zusammenarbeiten und ihre Katzen auf die Mutation hin testen lassen würden, innerhalb weniger Generationen aus der Rasse herausgezüchtet werden. Allerdings sind das Geld und die Mittel, die notwendig sind, um ein gen oder die Gene zu identifizieren und um einen Gentest für jede Rasse zu finden, in der Tiermedizin ziemlich dünn gesät. Züchter und Liebhaber können helfen, indem sie die Forschung durch Organisationen wie den von der Winn Feline Foundation gegründeten Ricky Fund unterstützen.

Können zwei normale Eltertiere Nachkommen mit HCM haben ?

Da HCM bei den Rassen, bei denen die Vererbung bekannt ist, autosomal dominant vererbt wird, muß jede betroffen Katze eine betroffenes Elterntier haben. Es gibt allerdings Situationen, wo eine betroffenen Katze zwei scheinbar normale Eltern hat.

Die erste denkbare Erklärung ist die, dass eines der Elterntiere nicht richtig [untersucht bzw.]diagnostiziert wurde. Das kann aufgrund der Unerfahrenheit des Untersuchers oder einer nicht ausreichenden Geräteausstattung vorkommen. Es kann auch sein, daß der Status der Katze auf einer oder zwei Ultraschalluntersuchungen in relativ jungen Jahren basiert. Da sich HCM in jedem Alter entwickeln kann, könnte eine Katze, die mit einem Jahr einen unauffälligen Echokardiographiebefund hat, später im Leben immer noch Zeichen einer HCM zeigen.

Da das Merkmal eine variable Expression zeigt, wird nicht jede betroffene Katze echokardographische Zeichen einer HCM zeigen. Es ist daher möglich, dass eine Katze mittels Ultraschall negativ auf HCM getestet wird, und dennoch das defekte Gen trägt und an ihre Nachkommen weitergibt.

Schließlich gibt es die Möglichkeit, dass Spontanmutationen bei Katzen, die von normalen Elterntieren abstammen, auftreten. Diese Katzen werden ihre Mutation dann an ihre Nachkommen weitergeben. Wir wissen nicht, wie häufig Spontanmutationen, die HCM verursachen, bei Katzen vorkommen. Statistisch gesehen ist ihr Auftreten bei Hauskatzen wahrscheinlicher als bei Rassekatzen.

Was heißt „HCM-freie Zucht ?

Es gibt keine allgemein anerkannte Definition einer HCM-freien Zucht. Die Terminologie ist nicht klar, weil verschiedene Züchter verschiedenen Dinge meinen, wenn sie den Begriff benutzen. Im Idealfall sollte für jede Rasse eine eigene Definition du eigene Richtlinien für den Gebrauch dieses Begriffs entwickelt werden.